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香港迩文基因:Panorama可以筛查哪些染色体疾病?

免费信息发布网   发布时间:2019-12-02   发布者:Eman迩文基因

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Panorama是一种非侵入性产前检查技术(NIPT),它可以在孕妇妊娠9周之初对胎儿常见的染色体异常进行简单、安全且高度准确的筛查,以帮助医务人员及早了解有关宝宝的重要健康信息,使准父母们能够更好地为宝宝的到来做好准备。

 

那么,Panorama可以筛查哪些染色体疾病?

 

一、唐氏综合症(Down syndrome)

 

这是由21号染色体的额外复制引起的,也称为21-三体综合征,患有唐氏综合症的宝宝通常具有一定程度的智力落后、生长发育障碍和多发畸形,大约每750名婴儿中就有1名患有这种疾病。高龄孕妇和卵子老化是发生唐氏综合征的重要原因之一。

 

二、爱德华氏综合症(Edwards syndrome)

 

这是由18号染色体的额外复制引起的,也称为18-三体综合征。怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇非常容易流产,就算胎儿顺利出生也多伴有严重的智力障碍和先天缺陷,大多数婴儿在1岁之前死亡,而每4000个婴儿中大约就有1个患病。

 

三、巴陶氏综合症(Patau syndrome)

 

这是由13号染色体的额外复制引起的,也称为13-三体综合征。这种情况的婴儿需要严重的医疗护理,因为他们患有严重的智力残疾和先天缺陷。此外,被诊断患有13三体综合征的孕妇流产或死产的风险很高,与18三体症相似,新生患儿大多数在1岁之前死亡。

 

四、特纳氏综合症(Turner syndrome)

 

这是由X染色体缺失引起的,也称为Monosomy X。这种疾病仅影响女孩,成年后通常不育,一些女孩有心脏或肾脏缺陷、听力障碍,有些女孩有轻微的学习障碍。患有X号单体症的女孩可能在儿童早期需要生长激素治疗,并且在青春期通常需要性激素治疗。

 

五、三倍体综合症(Triploid syndrome)

 

在三倍体中,胎儿的每个染色体有3个副本,而不是2个(共69条染色体,而不是46条)。大多数三倍体妊娠会在孕早期流产,而幸存者在出生后不久就会死亡。三倍体使母亲的健康受到诸如子痫前期、产后出血和完全性葡萄胎等妊娠并发症的威胁。

 

六、染色体微缺失综合症

 

当染色体中缺少一小部分遗传信息时,则被称为微缺失。微缺失会严重影响胎儿的健康与成长,每1000例怀孕中就有1例发生,健康影响的严重性基于缺少哪些染色体信息。

 

而Panorama可筛查与严重健康问题相关的五个微缺失综合症。您可以选择筛选最常见的即22q11.2微缺失候症群,即DiGeorge综合征,也可以选择筛查全部五个微缺失候症群,其中包括22q11.2微缺失候症群、1p36缺失症候群、猫哭症候群、天使症候群及普瑞德威利症候群。

 

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